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12 SET 2014

Médico geneticista ministra palestra sobre doença rara em Penápolis

A palestra sobre a Doença de Fabry contou com a participação de diversos profissionais da área da saúde

A Doença de Fabry atinge cerca de 220 pessoas no Brasil; em Penápolis há 8 casos

Na tarde de ontem, dia 11, profissionais da saúde puderam conhecer mais sobre uma alteração genética rara, conhecida como Síndrome de Fabry. A Prefeitura de Penápolis, por meio da Secretaria de Saúde, realizou uma palestra com o médico geneticista Charles Marques Lourenço sobre esse tema. No Brasil, a doença atinge cerca de 220 pessoas. Em Penápolis, há 8 casos diagnosticados.

A palestra aconteceu no Centro de Educação Permanente da Santa Casa de Penápolis e contou com a participação de médicos, enfermeiros, entre outros. A realização da palestra teve o intermédio do médico e vereador Zeca Monteiro. Anteriormente, o médico Charles Lourenço esteve no gabinete do prefeito Célio de Oliveira para uma breve explicação sobre a doença.

O médico Charles Marques Lourenço é especialista em genética clínica, doutor na área de neurociências. Atualmente, é médico do setor de neurogenética do Hospital das Clínicas, ligado à Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto. Após a palestra, o médico fez algumas orientações aos pacientes e familiares sobre a doença de Fabry.

Doença de Fabry

É uma doença genética, de caráter hereditário, que causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase (α-Gal A) no organismo de seus portadores. A doença de Fabry é crônica, progressiva e atinge vários órgãos e sistemas do organismo.

Como resultado, a Gb3 se acumula no organismo e prejudica a função de diversos órgãos importantes, incluindo os rins e o coração. As áreas mais afetadas pela oclusão de pequenos vasos sanguíneos são rins, coração, sistema nervoso e pele.

As manifestações iniciais mais frequentes na doença de Fabry são geralmente dermatológicas, neurológicas e gastrointestinais. Os portadores da doença sentem dores extremamente fortes que muitas vezes são confundidas com reumatismo.

Além disso, outra característica muito observada é a redução do suor. Como consequência, os pacientes têm uma baixa tolerância ao calor e à prática de exercícios físicos. Atualmente, já existe tratamento com base em reposição de enzimas. O tratamento ainda não está disponível no SUS (Sistema Único de Saúde).

Secom – PMP

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